Somos um grupo de pais, amigos e pessoas interessadas em tratamentos e soluções dos portadores da Síndrome de ADNP (Síndrome de Helsmoortel van der Aa). Apesar de extremamente rara (atualmente há pouco mais de 200 casos diagnosticados no mundo), estima-se que a prevalência da Síndrome ADNP seja alta: 1 em cada 27 pessoas. Então por que tão poucos foram diagnosticados até agora? Primeiro, por que a síndrome foi descoberta em 2014, então, antes disso, não havia como diagnosticar. Segundo, porque, especialmente no Brasil, o diagnóstico pode ser muito caro, pois depende de um exame genético chamado Sequenciamento de Exomas, que muitas vezes não é coberto pelos planos de saúde. Terceiro, porque poucos médicos (especialmente Pediatras) e profissionais da saúde conhecem a Síndrome de ADNP e, por consequência, deixam de indicar exames genéticos a seus pacientes. Assim, nosso objetivo principal é divulgar a Síndrome de ADNP, fazendo com que mais pessoas sejam diagnosticadas e corretamente tratadas. Além disso, incentivamos a comunidade científica a pesquisar sobre a síndrome e custeamos pesquisas que estão sendo realizadas ao redor do mundo. #adnpbrasil #adnpkids
Commenti